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Centro de Referência de Doenças Raras da Fiocruz é habilitado
Fevereiro é tradicionalmente marcado por diversas atividades de conscientização a respeito das doenças raras. Comemorado no último dia do mês (28/2), o Dia Mundial das Doenças Raras, em 2017, será pautado por um avanço importante nas políticas públicas voltadas para esta população. Após intenso debate entre o Ministério da Saúde e suas secretarias, especialistas e a sociedade civil, o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) recebeu oficialmente a habilitação do seu Centro de Referência para Doenças Raras, o único no estado do Rio de Janeiro.
Em ação integrada entre a área assistencial do Instituto e a gestão, o processo de efetivação da habilitação do Centro de Referência para Doenças Raras incluiu, além dos debates técnicos, uma vasta agenda de auditorias internas administrativas no IFF/Fiocruz e tramitações junto ao Conselho Distrital e a Secretaria Municipal de Saúde. Uma vez habilitado, o próximo passo é processar a produção já realizada desde que a Portaria 119/2014 – Ministério da Saúde entrou em vigor, em 28 de dezembro de 2016, para garantir o repasse de recursos junto ao Ministério da Saúde.
“A habilitação autoriza a inclusão de tratamentos de alto custo na lista de cobertura do Sistema Único de Saúde. Em termos práticos, a medida prevê o financiamento para um conjunto de procedimentos realizados, o qual retornará para o IFF para ser investido tanto em capacitação profissional, quanto em equipamentos e insumos. O repasse da verba é feito a partir dos indicativos lançados pela equipe no sistema de informação, o que torna de suma importância o devido preenchimento dos campos do instrumento de registro. Uma ferramenta específica de cobrança será destinada para o faturamento dessa produção”, explica a analista de gestão Stella Carletti, que vem atuando diretamente nos processos de habilitação do Instituto.
Além do IFF/Fiocruz, outras duas instituições também foram habilitadas: uma no Distrito Federal e o Hospital de Clínicas de Porto Alegre. A medida, considerada uma conquista para os especialistas da área, entrou em vigor três anos após a publicação da portaria que definiu a Política de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. “Começar o ano com a habilitação do Centro de Doenças Raras traz boas perspectivas no que diz respeito à democratização ao acesso a procedimentos diagnósticos complexos e, consequentemente um ordenamento referente ao acesso a tratamentos considerados de alto custo ao Estado, o que representa um grande desafio para a saúde pública”, destacou o coordenador da Genética Médica do IFF/Fiocruz, Juan Llerena.
Entre as principais vantagens da habilitação, o geneticista ressalta a melhor organização do fluxo da linha de cuidado do tratamento dos portadores das doenças raras: “A Portaria inclui uma gama variada de procedimentos, em sua maioria de alta complexidade. Os pacientes chegam via Central de Regulação de Vagas para os ambulatórios de especialidades e, havendo necessidade de apoio seja na realização de serviços de diagnóstico, seja no tratamento, são encaminhados para o Centro de Raras. Temos condições de aumentar significativamente a quantidade de atendimentos, o que irá implicar diretamente na redução das ações judiciais. O acesso ao tratamento de alto custo, que na maioria dos casos precisava ser garantido na justiça, agora poderá ser ao menos organizado junto ao Ministério da Saúde”.
Para Llerena, esta é uma conquista da sociedade como um todo e que, se deve, em grande parte, pela grande adesão das famílias aos movimentos de conscientização às doenças raras. A frente da Associação Anjos da Guarda, que desde 2011 presta suporte social e assistencial a pacientes e seus familiares no IFF/Fiocruz, Gabriele Gomes participa ativamente dos fóruns de discussão. “Durante os últimos anos, nossa associação vem contribuindo junto aos órgãos competentes e especialistas, com toda informação necessária, expondo as principais dificuldades que um portador de doença rara possui, trocando informações para que todos possam estar amparados e tenham possibilidade de lutar por uma vida mais digna”, aponta a presidente da Anjos da Guarda.
Mãe e também irmã de portador de doença rara, Gabriele espera que agora a Política Integral às Pessoas com Doenças Raras de fato entre em funcionamento e se cumpra efetivamente, dando o suporte necessário aos pacientes e auxiliando no tratamento. “Com a habilitação dos Centros de Referência e seu pleno funcionamento, poderemos proporcionar ao paciente todas as especialidades necessárias para o seu tratamento em um único local, promovendo um acompanhamento mais objetivo e eficaz. O tratamento envolve muitas dificuldades, desde o fechamento do diagnóstico em si, até o acesso aos especialistas – que se encontram, em geral, nos grandes centros urbanos – e a grande quantidade de exames periódicos”, conclui Gabriele.
Protocolos clínicos para doenças raras melhoram a qualidade de vida dos pacientes
O diagnóstico de uma doença grave gera dúvidas e questionamentos tanto para o paciente como para a família. Quando este diagnóstico envolve uma doença rara, a falta informação pode dificultar ainda mais o início do tratamento. Por isso, em 2015 serão lançados 12 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), organizados pelo Ministério da Saúdee destinados à pacientes com doenças raras. Esta é a primeira fase da ação, que o objetivo de lançar 47 PCDT´s para doenças raras até 2018.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas atualmente são descritas de sete a oito mil doenças na literatura médica, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas.
Para Luz Maria Romero, representante do Instituto Zeca Muggiati, que atende pacientes da síndrome do X Frágil, os protocolos ajudarão tanto a família como os profissionais envolvidos no tratamento. “Em nosso caso, o X Frágil tem até uma incidência alta, mas nem todos conhecem a fundo a doença. Um a cada três mil meninos no mundo tem X Frágil e uma a cada seis mil meninas. Estes protocolos não só são importantes para os pacientes e familiares como para os médicos. Eles vão colaborar muito para a difusão desta informação”, disse.
Os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde para a realização do diagnóstico, tratamento e reabilitação dos pacientes. Eles têm o objetivo de reduzir a mortalidade e contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes de doenças raras, com a incorporação de novas tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS). Cerca de 60 especialistas brasileiros foram consultados para a elaboração dos protocolos. O documento, colocado em consulta pública, recebeu 834 contribuições, sendo que mais de 90% foram de pacientes, familiares, amigos ou associações de pacientes.
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória (Amavi), que atende pacientes com doenças raras, participou ativamente da consulta pública e comemora a publicação dos resultados. “Precisamos muito do PCDT para balizar o que podemos fazer para garantir os direitos dos pacientes”, disse.
Todos os protocolos estão organizados dentro da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, lançada em 2014. As publicações têm como base os conceitos das Redes de Atenção à Saúde, que contam com sistemas logísticos e de apoio necessários para garantir a oferta de ações de promoção, detecção precoce, diagnóstico, tratamentos e cuidados paliativos e integral no SUS.
Conheça algumas das doenças que terão os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas até o final do ano:
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EIXO/GRUPO |
DOENÇAS/GRUPOS DE DOENÇAS 
Pacientes com doenças raras terão acompanhamento de serviços especializados
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O Ministério da Saúde incluirá na assistência a pacientes com doenças raras o acompanhamento por especialistas que atuam nos principais centros de referência do país. Profissionais de saúde da Atenção Básica poderão utilizar a ferramenta Telessaúde, que permite a troca de dados e orientações com especialistas sem sair dos postos de atendimento e em tempo real. Esta ferramenta será implantada no primeiro semestre de 2014 e auxiliará no conhecimento sobre sinais e sintomas dessas doenças, que reúnem cerca de 8 mil tipos e afetam aproximadamente 15 milhões de brasileiros. Estima-se que 80% das doenças raras têm causa genética. A medida integra a política de atenção às doenças raras implementada pelo Ministério da Saúde e foi anunciada pelo ministro Arthur Chioro a especialistas como mais uma ação para estruturar a rede de atendimento no Sistema Único de Saúde (SUS). O Telessaúde já é utilizado pelo Ministério da Saúde para auxiliar no atendimento a pacientes com hipertensão, diabetes e outras doenças crônicas. É uma ferramenta presente em todas as regiões do país, que utiliza a internet, telefone e videoconferência como ferramentas para trocar informações entre profissionais. Atualmente, o programa Telessaúde Brasil Redes está em funcionamento em mais de 3 mil municípios, com mais de 5 mil pontos em todo o país. Com isso, o Telessaúde garante o acesso à ferramenta a mais de 30 mil profissionais vinculados a equipes de saúde da Atenção Básica. Outra proposta do Ministério da Saúde é a utilização do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (PROADI-SUS) na estruturação de cursos em aconselhamento genético no país. Integram o PROADI os hospitais Albert Einstein, Sírio-Libanês, Hospital do Coração (HCor), Samaritano, Alemão Oswaldo Cruz e Moinhos de Vento (RS). No PROADI, projetos de formação profissional são colocados em prática em parceria com outras unidades hospitalares da rede pública e beneficiam aos pacientes do SUS. Atendimento – Nesta segunda-feira (17), representantes do Ministério se reuniram com membros das sociedades brasileiras de Genética (SBG) e de Genética Médica (SBGM) para debater novas estratégias de assistência a pacientes com doenças raras. O encontro integra o cronograma de reuniões proposto pelo Ministério da Saúde após o lançamento da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, publicada em fevereiro deste ano. A política foi construída, após consulta pública e contou com a participação de entidades ligadas à genética humana e de associações de familiares e portares de doenças raras. Dentro do processo de implementação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, o Ministério da Saúde publicará nova portaria neste mês que atualiza e define as regras para a realização do aconselhamento genético. O aconselhamento poderá ser realizado por equipe multiprofissional habilitada para sua realização. Quando se tratar de diagnóstico médico, tratamento clínico e medicamentoso será obrigatória a presença de um médico geneticista. É obrigatória também a elaboração de laudo pelo profissional que realiza o aconselhamento genético e que ele seja anexado ao prontuário do paciente. Política – Entre os avanços da nova política está a organização da rede de atendimento para diagnóstico e tratamento para cerca de oito mil doenças raras existentes, que passam a ser estruturadas em eixos e classificados de acordo com suas características. Também foram incorporados 15 novos exames de diagnóstico em doenças raras, além da oferta do aconselhamento genético no SUS, e o repasse de recursos para custeio das equipes de saúde dos serviços especializados. Para isso, o Ministério da Saúde investirá R$ 130 milhões. Atualmente, existem mais de 240 serviços para promover ações de diagnóstico e assistência completa, com a oferta de tratamento adequado e internação nos casos recomendados. 
Ministério da Saúde lança diretriz voltada à pessoa com doença raraO ministro da Saúde, Alexandre Padilha, assinou nesta quinta-feira (30) portaria que cria a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS). Construída diretamente com a participação da sociedade civil e de especialistas, a iniciativa coloca o Brasil como um dos poucos países a ter uma política nesse sentido. Entre os avanços está a organização da rede de atendimento para diagnóstico e tratamento para cerca de oito mil doenças raras existentes, que passam a ser estruturadas em eixos e classificados de acordo com suas características. Também estão sendo incorporados 15 novos exames de diagnóstico em doenças raras, além da oferta do aconselhamento genético no SUS, e o repasse de recursos para custeio das equipes de saúde dos serviços especializados. Para isso, o Ministério da Saúde investirá R$ 130 milhões. Para o ministro da Saúde, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que prevê a inclusão de serviços para a assistência de pessoas com doenças raras, “não só representa um avanço nos cuidados com esses pacientes e na redução do sofrimento de seus familiares, como provocará uma grande mudança no SUS”. De acordo com Padilha, a saúde pública terá que se organizar e humanizar seu atendimento, o que vai impactar no atendimento de todos os pacientes na saúde pública. “A Política vai mudar não só a vida de quem vive com doenças raras e de seus familiares, como dos 200 milhões de brasileiros que dependem do Sistema Único de Saúde. Os profissionais terão que aprender a lidar com essa questão, os serviços de atendimento terão que se reorganizar e haverá a ampliação da atual estrutura”, disse. A partir desta iniciativa, os usuários do SUS passam a contar com uma rede de atendimento estruturada em serviços de atenção especializada e serviços de referência, que atuarão de forma transversal às demais redes temáticas prioritárias, em especial à Rede de Atenção às Pessoas com Doenças Crônicas, Rede de Atenção à Pessoa com Deficiência, Rede de Urgência e Emergência, Rede de Atenção Psicossocial e Rede Cegonha. Para abranger o total de doenças raras conhecidas, o SUS passa a classificá-las em sua natureza de origem como genética e não-genética. Desta forma, foram elencados quatro eixos de doenças raras, sendo os três primeiros de origem genética (Eixo I – Anomalias Congênitas; Eixo II – Deficiência Intelectual/Cognitiva; e Eixo III – Doenças Metabólicas), e o último de origem não-genética (Eixo IV – Doenças Raras de Natureza não Genética), dividido em três subgrupos: Infecciosas, Inflamatórias e Autoimunes. Para cada eixo será disponibilizado um conjunto de exames. O Ministério da Saúde fará o repasse de recurso diferenciado para cada um desses conjuntos. Entre os exames a serem incorporados estão: dosagem quantitativa de aminoácidos e o quantitativo de ácidos orgânicos; ensaios enzimáticos no plasma e leucócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo; os de eritrócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo; os de tecido cultivado para diagnóstico de erros inatos do metabolismo e a análise de DNA pela técnica de Southern Blot. O Ministério da Saúde também passa a financiar as equipes de saúde dos serviços especializados e serviços de referência para o atendimento às pessoas com doenças raras, que hoje atuam de forma dispersa em hospitais universitários, por exemplo. Será repassado mensalmente o valor de R$ 11,6 mil para custeio da Equipe de Serviço Especializado (composta por, no mínimo, um médico, um enfermeiro e um técnico de enfermagem) e R$ 41,4 mil para custeio da equipe de Serviço de Referência, cuja equipe é formada por geneticista, neurologista, pediatra, clinico geral (atendimento de adulto), psicólogo e, quando necessário, nutricionista e assistente social. A partir de agora também será possível ainda criar protocolos clínicos para a incorporação de novos medicamentos e fórmulas nutricionais. O Ministério da Saúde deve iniciar ainda este ano essas incorporações. A nova política permitirá ainda que mais serviços de atendimento às pessoas com doenças raras sejam criados no âmbito do SUS. Os que hoje já prestam serviços especializados por meio de profissionais com especialização em algum tipo de doença rara e experiência comprovada, poderão ser habilitados pelo Ministério da Saúde, entre médicos geneticistas, não geneticistas e demais profissionais de saúde. Atualmente existem mais de 240 serviços com esse perfil, para promover ações de diagnóstico e assistência completa, com a oferta de tratamento adequado e internação nos casos recomendados. A política também tem o papel de ser uma ferramenta indutora da formação de especialistas na área, incluindo geneticistas. Atendimento – Atualmente, o SUS conta com 25 tratamentos protocolados e oferta medicamentos para as seguintes doenças raras: Angiodema Hereditário, Deficiência de Hormônio do Crescimento (Hipopituitarismo), Doença de Gaucher, Doença de Wilson, Fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, ictioses hereditárias, síndrome de Turner, hipotiroidismo congênito, osteogêneses imperfeita. O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS), ou seja, de doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada duas mil pessoas). As doenças raras são caracterizadas por ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. No Brasil cerca de 6% a 8% da população (cerca de 15 milhões de brasileiros) pode ter algum tipo de doença rara. Estima-se que 80% das doenças raras têm causa genética e as demais têm causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS foi construída de forma participativa com a sociedade civil. Em 2012, foi instituído um Grupo de Trabalho (GT), pelo Ministério da Saúde, que contou com a participação de representantes de Sociedades/Especialistas e Associações de Apoios às Pessoas com Doenças Raras, para elaboração de dois documentos que subsidiaram a criação da Política. Esses documentos foram submetidos à consulta pública e diversas contribuições foram recebidas. |