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Diagnóstico é enquadrado como transtorno do espectro autista (TEA)
Autismo leve ou autismo de alta funcionalidade são algumas expressões populares associadas à síndrome de Asperger. O que poucos sabem é que essa nomenclatura deixou de ser utilizada desde 2013, quando a maioria das pessoas com o diagnóstico foi enquadrada no transtorno do espectro autista (TEA) como autista nível 1 de suporte.
Em junho deste ano, 77.243 brasileiras aguardavam por uma mamografia no Sistema Único de Saúde (SUS). Santa Catarina é o estado com mais mulheres na fila de espera, cerca de 17 mil. Em seguida, aparecem São Paulo (15 mil) e Rio de Janeiro (12,5 mil). Juntos, os três estados somam 56% do total de pacientes à espera do principal exame para detecção do câncer de mama. Os dados foram divulgados nesta quinta-feira (31) pelo Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem (CBR).
Segundo a entidade, em alguns locais do país, o tempo de espera por uma mamografia na rede pública pode chegar a 80 dias. O exame, quando realizado em tempo hábil, permite a detecção precoce de alterações mamárias, aumentando as chances de tratamento bem-sucedido e reduzindo a necessidade de intervenções invasivas e onerosas. “Os números revelam parte da sobrecarga no SUS e devem ser levados em conta, especialmente pelos recém-eleitos nas eleições municipais, na formulação e manutenção de políticas de saúde pública”, avaliou o CBR.
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A uma plateia com 300 crianças de cinco a 11 anos em uma escola em Londres, um garoto conta como é ter o que ele chama de fizzy brain – uma mente “borbulhante” ou “acelerada”.
Quem fala a outras crianças é Noah Faria, de 8 anos, que escreveu um livro infantil sobre como é viver com autismo e transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH).
Quando a britânica Ellie Goldstein nasceu, em dezembro de 2001, os médicos disseram que ela nunca conseguiria andar ou falar devido à síndrome de Down.
Ela logo provou que eles estavam errados. Ellie fez história como a primeira modelo com Down a ser capa da Vogue.
Sendo eu uma mulher na casa dos 30 anos que frequentemente digitava “TDAH” no meu computador, algo intrigante ocorreu em 2021. Fui surpreendida por uma série de anúncios online, todos relacionados ao TDAH, ou seja, ao transtorno de déficit de atenção com hiperatividade.
Entre eles, uma avaliação gratuita de um minuto para determinar a possibilidade de eu possuir o distúrbio, uma oferta de um jogo digital destinado a “reativar” o meu cérebro e até mesmo um anúncio indagando se eu estava experimentando dificuldades no trabalho apesar dos meus esforços.
Pesquisadores brasileiros desenvolveram um algoritmo capaz de identificar o protozoário Trypanosoma cruzi em fotos de amostras de sangue obtidas com câmeras de dispositivos móveis. Método de baixo custo foi descrito na revista PeerJ e pode ser reproduzido
Quando o imunologista Helder Nakaya visitou o Instituto Evandro Chagas, em Belém (PA), em 2017, havia uma comoção porque um dos melhores microscopistas da entidade estava se aposentando à época. Com isso, grande parte daquele conhecimento que permitia identificar rapidamente e com precisão cepas do protozoário Leishmania se perderia.
O próprio nome do Transtorno do Espectro Autista (TEA) mostra o quão variadas podem ser as caraterísticas e os graus de alteração em algumas habilidades em pessoas assim diagnosticadas.
Acredita-se também que as causas do TEA sejam multifatoriais, envolvendo desde a genética ao contexto social.
“É assustador, mas comum que, não importa o que você diga sobre sua depressão, as pessoas não acreditam, a não ser que você pareça agudamente deprimido”, resumiu o escritor e jornalista americano Andrew Solomon, no best-seller O Demônio do Meio-Dia.
Os obstáculos para diagnosticar e tratar a depressão são enormes, afirma a Associação Brasileira de Psiquiatria, mesmo que essa condição médica seja comum, recorrente e crescente em seus mais diversos sintomas e impactos. Estima-se, aliás, que até 2030 ela deva afetar mais pessoas do que qualquer outro problema de saúde.
Entre os testes disponíveis para diagnóstico da doença de Chagas crônica, o ELISA é um dos mais utilizados por seu custo benefício. Porém, com frequência, apresentam resultados inconsistentes que podem ser atribuídos a várias causas, dentre elas os antígenos escolhidos para captura de anticorpos específicos. Por esse motivo, a Organização Mundial da Saúde (OMS) recomenda a utilização de dois testes sorológicos diferentes, sendo uma das alternativas futuras a utilização de proteínas quiméricas, que possuem vários antígenos (epítopos) diferentes do Trypanosoma cruzi em uma única molécula.
Um grupo de especialistas da Fiocruz Bahia, conduzido pelo pesquisador Fred Luciano Neves Santos, analisou o desempenho de quatro proteínas quiméricas de T. cruzi, denominadas IBMP-8.1, IBMP-8.2, IBMP-8.3 e IBMP-8.4 (Instituto de Biologia Molecular do Paraná – IBMP), sob condições adversas de armazenamento e manuseio. Os resultados desta análise funcional, de termoestabilidade e de estabilidade de longo prazo foram publicados no periódico Biosensors.
Um novo teste de diagnóstico desenvolvido por pesquisadores da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) pode contribuir para o enfrentamento da hanseníase. Baseado na metodologia de PCR, o Kit NAT Hanseníase obteve registro na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). O exame detecta o DNA do bacilo Mycobacterium leprae, causador do agravo, e pode facilitar a detecção precoce da doença, que atinge, em média, 27 mil pessoas por ano no Brasil.
A inovação foi desenvolvida pelo Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz) em parceria com o Instituto Carlos Chagas (Fiocruz Paraná) e o Instituto de Biologia Molecular do Paraná (IBMP), ligado à Fiocruz e ao governo paranaense. Os pesquisadores ressaltam a importância da aplicação de uma metodologia de ponta contra uma doença negligenciada.
“Até então, não havia testes diagnósticos de hanseníase considerados padrão-ouro. É um marco colocar este exame à disposição de populações vulneráveis, que são as que mais desenvolvem a doença e carecem de avanços tecnológicos”, afirma o líder do projeto e chefe do Laboratório de Hanseníase do IOC, Milton Ozório Moraes.
“Doenças tropicais negligenciadas, que são importantes no nosso país, não atraem o interesse da indústria. Com o Kit NAT Hanseníase, temos um teste nacional, com qualidade de primeiro mundo, que pode contribuir para a saúde da nossa população”, acrescenta o pesquisador da Fiocruz-PR, Alexandre Costa, que coordenou o desenvolvimento do exame no IBMP.
O Kit NAT Hanseníase é primeiro teste molecular comercial para a doença desenvolvido no Brasil e o segundo exame deste tipo a obter o registro da Anvisa. Ao longo de anos de pesquisas, o projeto contou com investimentos do Ministério da Saúde, do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), da Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (Capes), da Fundação Novartis e da Leprosy Research Initiative (iniciativa internacional de apoio à pesquisa em hanseníase), além de recursos próprios da Fiocruz e do IBMP.
Problema de saúde pública
Uma das doenças mais antigas da humanidade, com relatos de casos desde 600 a.C., a hanseníase é um grave problema de saúde pública, especialmente no Brasil. O país registra o segundo maior número de casos do mundo. Além disso, entre as pessoas acometidas anualmente, mais de duas mil são diagnosticadas de forma tardia, com lesões neurológicas que provocam deformidades visíveis e prejudicam a visão ou o movimento das mãos ou dos pés.
A bactéria da hanseníase atinge principalmente a pele e os nervos. Entre os sintomas mais comuns da doença estão manchas na pele, que podem ter alteração de sensibilidade ao frio, calor ou dor. Mesmo sem manchas, áreas da pele com alteração de sensibilidade, diminuição de pelos e do suor também podem ser sinal do agravo, assim como o aparecimento de caroços no corpo, sensação de formigamento ou fisgadas e comprometimento neurológico, incluindo alterações sensitivas, motoras ou anatômicas.
Cerca de 70% das pessoas com hanseníase são diagnosticadas na atenção básica, pelo clínico geral, sem necessidade de exames complementares. Quando há dúvidas, os pacientes são encaminhados para atendimento especializado com o dermatologista. Porém, existem casos em que mesmo o especialista tem dificuldade de confirmar o diagnóstico. Nestas situações, o médico pode solicitar a biópsia, que é a retirada de fragmentos de pele para análise.
Segundo Milton, é justamente nestes casos que o Kit NAT Hanseníase pode ser um aliado valioso. Os exames atualmente disponíveis são a baciloscopia, que busca visualizar a bactéria, e a histopatologia, que analisa as alterações do tecido. Em relação a estas técnicas, o teste molecular apresenta uma vantagem importante: o aumento da sensibilidade.
“A baciloscopia costuma ser negativa nos pacientes que apresentam poucas lesões na pele. Nestes casos, chamados de paucibacilares, observamos que a sensibilidade da histopatologia é de 35%, enquanto o teste de PCR alcança 57%. Isso significa que, de cada cem pacientes com hanseníase paucibacilar, a histopatologia consegue identificar 35 e a PCR, 57. A combinação dos dois testes pode elevar a sensibilidade para 65%. É um ganho importante”, diz o pesquisador.
Pioneirismo para o SUS
O desenvolvimento do Kit NAT Hanseníase é resultado de décadas de pesquisas pioneiras com o objetivo de contribuir para o Sistema Único de Saúde (SUS). Centro de referência nacional junto ao Ministério da Saúde, o Laboratório de Hanseníase do IOC atua na pesquisa, no ensino e no atendimento a pacientes, que é realizado por meio do Ambulatório Souza Araújo.
Metodologia que permite amplificar e detectar o material genético, a reação em cadeia da polimerase, conhecida pela sigla em inglês PCR, foi inventada em 1985. Em 1993, o Laboratório de Hanseníase foi o primeiro do Brasil a aplicar a técnica para a detecção do M. leprae.
Posteriormente, os pesquisadores aprimoraram a metodologia com base na técnica de PCR em tempo real, que simplificou e barateou o procedimento. Estudos realizados por diversos pesquisadores e estudantes de pós-graduação do IOC foram fundamentais para o sucesso do projeto.
A última etapa de trabalho consistiu na padronização da metodologia, com estudos de reprodutibilidade e estabilidade, que são essenciais para o registro na Anvisa. O desenvolvimento foi realizado em parceria com o IBMP, responsável pela produção de kits utilizados para o diagnóstico molecular de diversas doenças no SUS, como HIV, hepatites, dengue, zika e chikungunya.
“A produção com boas práticas de fabricação, com controle de qualidade lote a lote, garante o desempenho do exame em diferentes laboratórios”, ressalta Alexandre.
O registro na Anvisa permite a comercialização do teste e é uma exigência para que o exame possa ser oferecido no SUS. A adoção da metodologia depende da avaliação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), que envia a recomendação ao Ministério da Saúde, responsável pela decisão final. “Se o kit for aprovado, temos capacidade de produção em larga escala para atender à população brasileira”, destaca Milton.
Panorama da doença
No Brasil, a hanseníase ocorre em todos os estados, com maior parte dos registros no Centro-Oeste, Norte e Nordeste. Assim como outras doenças negligenciadas, a infecção está associada à pobreza. Pessoas com condições de habitação e alimentação precárias têm mais chance de adoecer por hanseníase. A dificuldade de acesso das populações vulneráveis aos serviços de saúde é um dos desafios para o diagnóstico precoce do agravo.
Em 2020, a pandemia de Covid-19 dificultou ainda mais as ações de controle da doença. Segundo o Ministério da Saúde, os números preliminares indicam que menos de 14 mil casos foram diagnosticados no ano passado, contra mais de 27 mil em 2019. Especialistas consideram que a redução pode ter ocorrido pela sobrecarga dos serviços de saúde e pelo medo dos pacientes de procurar atendimento.
O tratamento da hanseníase é oferecido gratuitamente pelo SUS. Feito com uma combinação de antibióticos, tem duração entre seis e 12 meses. Recentemente, a eficácia da terapia foi confirmada em uma pesquisa realizada no Ambulatório Souza Araújo. Logo após o começo do tratamento, os pacientes param de eliminar as bactérias em secreções nasais, gotículas da fala, tosse, espirro, interrompendo a transmissão do agravo.