Publicado em maio 19, 2015 por bibliotecafsp

Pesquisa do Instituto de Biociências (IB) da USP sugere que a ausência do gene que codifica a proteína colibistina (CB) tem relação com a disfunção da via de sinalização intracelular mTOR, responsável pela síntese de proteínas em células do sistema nervoso. De acordo com o trabalho da pesquisadora Camila de Oliveira Freitas Machado, o hiperfuncionamento da via mTOR e a produção aumentada de proteínas em células neurais pode estar relacionada com o quadro clínico de deficiência intelectual e autismo em pacientes com deleção no gene CB. A partir do estudo orientado pela bióloga Andrea Laurato Sertie, pesquisadora do Instituto de Ensino e Pesquisa (IIEP) do Hospital Israelita Albert Einstein, pretende-se agora estudar os efeitos dessa disfunção em células neurais, bem como se fármacos que modulam a via de sinalização mTOR podem reverter as anormalidades encontradas nas células neurais in vitro.

O ponto de partida da pesquisa foi a identificação de um paciente brasileiro com deficiência intelectual severa e autismo no quadro clínico que apresentava ausência (deleção) do gene que codifica a proteína CB, deleção esta identificada pela técnica de array CGH. “Na literatura científica há relatos da relação entre variantes genéticas (mutações) no gene da CB e a deficiência intelectual”, explica Andrea, que estudou o papel do gene na síntese de proteínas em células neurais durante o pós-doutorado no IB. “A atuação da proteína é muito conhecida em sinapses e no agrupamento de receptores de neurotransmissores inibitórios, mas seu papel na via mTOR e no controle de síntese de proteínas em neurônios era desconhecido”.