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Diagnóstico é enquadrado como transtorno do espectro autista (TEA)
Autismo leve ou autismo de alta funcionalidade são algumas expressões populares associadas à síndrome de Asperger. O que poucos sabem é que essa nomenclatura deixou de ser utilizada desde 2013, quando a maioria das pessoas com o diagnóstico foi enquadrada no transtorno do espectro autista (TEA) como autista nível 1 de suporte.
Portaria do Ministério da Saúde publicada nesta quinta-feira (4) no Diário Oficial da União institui grupo de trabalho sobre transtorno do espectro autista (TEA). A proposta é estruturar ações integradas no âmbito da saúde para qualificar o cuidado integral a pessoas com TEA.
Dentre as atribuições do grupo estão:
O autismo afeta uma em cada 100 crianças em todo o mundo, informa a Organização Mundial de Saúde (OMS) no Dia Mundial de Conscientização sobre o Autismo, comemorado nesta terça-feira (2). A data foi criada em 2007 pela Organização das Nações Unidas (ONU) com o objetivo de difundir informações sobre essa condição do neurodesenvolvimento humano e reduzir o preconceito que cerca as pessoas afetadas pelo Transtorno do Espectro Autista (TEA). 
O TEA é caracterizado por dificuldades na comunicação e interação social, podendo envolver outras questões como comportamentos repetitivos, interesses restritos, problemas em lidar com estímulos sensoriais excessivos (som alto, cheiro forte, multidões), dificuldade de aprendizagem e adoção de rotinas muito específicas.
A infância e a adolescência, em Volta Redonda, no sul fluminense, foram difíceis para Ricardo. Ele não conseguia conversar com outras pessoas da sua idade e evitava ambientes muito cheios. Era incompreendido pelos colegas e, por não conseguir se enturmar, foi vítima de bullying.
“Eu sempre tive a compreensão de que eu era diferente. Que eu não conseguia fazer as mesmas coisas que as pessoas faziam. Falavam que eu era chato, enjoado, antissocial”, relembra ele. “Eu achava que era só isso. Não imaginava que tivesse um diagnóstico para isso”.
A uma plateia com 300 crianças de cinco a 11 anos em uma escola em Londres, um garoto conta como é ter o que ele chama de fizzy brain – uma mente “borbulhante” ou “acelerada”.
Quem fala a outras crianças é Noah Faria, de 8 anos, que escreveu um livro infantil sobre como é viver com autismo e transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH).
O próprio nome do Transtorno do Espectro Autista (TEA) mostra o quão variadas podem ser as caraterísticas e os graus de alteração em algumas habilidades em pessoas assim diagnosticadas.
Acredita-se também que as causas do TEA sejam multifatoriais, envolvendo desde a genética ao contexto social.
“Muitas meninas e mulheres autistas parecem ser apenas pessoas tímidas e introvertidas”, diz a escritora e empresária britânica Alis Rowe. Com frequência, afirma ela, “essas garotas quietas – e seus problemas – podem ser ‘invisíveis’ para outras pessoas”.
Informada de que era autista quando já era adulta, Alis é uma das poucas mulheres a obter um diagnóstico – pelo menos, em comparação com os homens.
Os transtornos do espectro autista (TEA) são uma condição com a qual uma pessoa precisa conviver ao longo da vida e que afeta a forma como ela se comunica e interage com o mundo. O nível de funções cognitivas e intelectuais de autistas varia bastante, desde um profundo comprometimento destas habilidades até impactos bem mais sutis.
Estima-se que 1 a cada 160 crianças em todo o mundo tenha TEA, de acordo com dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), mas há uma enorme disparidade nos diagnósticos por gênero.
No Dia Mundial de Conscientização do Autismo, estatísticas publicadas mostram uma grande concentração em casos de autismo entre os homens em comparação com as mulheres. Os números oficiais no Reino Unido indicam que há cerca de 700 mil pessoas no espectro do autismo, com uma proporção de aproximadamente dez homens para uma mulher. Outros estudos no mundo apontam para uma proporção de 16 para 1.
Mas e se os parâmetros de diagnóstico forem tendenciosos quanto ao gênero do paciente? Carol Povey, diretora do Centro para o Autismo da Sociedade Nacional Autista Britânica, diz que há um crescente consciência sobre esta questão.
Novas pesquisas científicas no Reino Unido, especificamente projetadas para detectar características autísticas em mulheres, sugerem que a proporção real entre homens e mulheres austistas pode estar mais próxima de 3 para 1.
Se isso estiver correto, centenas de milhares de meninas e mulheres em todo o mundo estão convivendo com austismo sem sequer saberem disso.
A importância do diagnóstico de autismo
Alis conta que só foi diagnosticada aos 22 anos de idade. “Passei toda a vida me perguntando por que era ‘diferente’, me sentindo aterrorizada por isso e tentando me adequar.”
Ela diz que o diagnóstico transformou sua vida. “Agora, há uma razão pela qual sou diferente. É assustador ser diferente e não ter ideia do porquê. Isso te faz se sentir completamente sozinho”.
Alias afirma que o diagnóstico lhe trouxe “paz de espírito, a sensação de estar se encerrando um ciclo e autoaceitação”.
“Hoje, posso explicar aos amigos e colegas que tenho dificuldades e que meu pensamento e comportamento podem ser um pouco ‘incomuns’. Tudo isso levou, no fim das contas, à uma melhora da minha saúde mental e a relacionamentos mais significativos e agradáveis.”
Como Alis, muitas pessoas dizem que um diagnóstico permitiu que entendam por que são como são e finalmente serem aceitas e compreendidas pela família e por amigos.
Diagnosticar o autismo também é importante porque muitos pacientes têm outros problemas de saúde mental, como ansiedade, depressão e autoflagelação. Um estudo realizado no Reino Unido descobriu que 23% das mulheres hospitalizadas por anorexia preenchiam os critérios diagnósticos para o autismo.
Os sinais de autismo em meninas e mulheres não são os mesmos que em meninos e homens e podem passar despercebidos, especialmente em casos de autismo de alto funcionamento, um termo informal usado para designar os casos em que a pessoa tem habilidades cognitivas acima da média em comparação com outros autistas.
Uma dificuldade enfrentada pelos pesquisadores é que meninas com autismo parecem se comportar de maneiras consideradas “adequadas” – se não ideais – para elas em comparação com meninos: podem parecer ser passivas, retraídas, dependentes dos outros, não envolvidas nas situações que vivenciam ou mesmo deprimidas.
Elas podem se tornar aficcionadas e até mesmo obsessivamente interessadas em temas muito específicos, como ocorre com os meninos autistas, mas elas podem não gravitar em direção às áreas de conhecimento “nerds”, como tecnologia ou matemática.
“Infelizmente, na cultura ocidental, as meninas que exibem esses comportamentos são mais propensas a serem alvo de piadas ou ignoradas do que diagnosticadas e tratadas”, diz a mãe de uma garota com TEA.
“Para um observador externo, esse tipo de pessoa simplesmente parece ‘passar despercebida’, é um tipo de pessoa que ‘some na paisagem’. Ela não é considerada ‘problemática’ ou ‘desobediente’, portanto, ninguém realmente nota o que está acontecendo”, diz Alis
Alis – que é tímida, mas assertiva – foi ao seu médico com uma lista de motivos pelos quais achava que estava no espectro autista e foi encaminhada para uma avaliação.
Mas e se o paciente é uma criança? O que acontece se ela não souber se expressar e alguém estiver falando em nome dela?
“Quando diagnosticaram minha filha com TEA, foi um grande alívio”, diz Marilu*. “Mas como é que uma mãe pode sentir alívio quando sua filha de 10 anos é diagnosticada com uma doença que não tem cura e terá impacto no resto de sua vida?”
Bem, foi assim com Marilu, após ela lutar por anos para fazer com que médicos e professores ajudassem a descobrir o que estava acontecendo com sua filha, Sophia.
Ela descreve que chegar a esse ponto foi o auge de uma “batalha para entender o que estava por trás da extrema tristeza” da menina.
Os TEAs surgem ainda na infância e tendem a persistir durante a adolescência e a fase adulta. Algumas pessoas no espectro do autismo podem viver de forma independente. Outras têm deficiências graves e requerem cuidados e apoio ao longo da vida.
Se os pais e cuidadores têm as informações corretas, podem buscar treinamento e adquirir habilidades vitais, como administrar as dificuldades de comunicação e comportamento social, o que, por sua vez, podem melhorar o bem-estar e a qualidade de vida das pessoas com TEA e de quem convive com elas.
“Minha filha Sophia é muito tímida de uma forma peculiar. Ela é ‘séria’ e ‘muito criativa’ – foi assim que a professora a descreveu”, diz Marilu.
“Eu sabia desde muito cedo que ela tinha dificuldades de fazer amigos da sua idade. Eu apenas achava que era algo que tinha a ver com o fato de ela ter nascido prematuramente.”
Mas Marilu não queria “exarcebar a situação”. “Não me preocupou que ela fosse percebida como ‘diferente’, até eu a ver sofrendo na escola. Na hora de dormir, ela dizia: ‘Não tenho amigos, mamãe, ninguém gosta de mim'”, diz ela.
“Eu falava para ela que todos nós temos dias bons e ruins. Mas estava ficando preocupada e, muitas vezes, perguntava aos professores se eles notavam se alguma coisa estava acontecendo na escola. A resposta foi sempre a mesma: ‘Nada está acontecendo’.”
Mas a situação piorou, e Marilu voltou a procurar os professores. “Perguntei a eles se Sophia era alvo de bullying. Sabia que algo estava errado. Mas me disseram que eu era ‘muito emotiva’ e ‘hipersensível’. Eu até fui acusada de ‘mimá-la'”.
Enquanto Marilu e sua família lutavam para entender o que estava acontecendo, todos sofriam: “Uma vez, eu disse a um amigo que, ao levar Sophia para a escola, parecia que a estava levando para o matadouro”.
“Ao longo dos meses, vi minha menina ficar cada vez mais com raiva e frustrada. Ela fingia estar bem fora de casa, mas, quando estava em casa comigo, entrava em crise”, diz Marilu.
“Eu não entendia porque tudo tinha de ser tão difícil. Brigava com ela quando insistia em escovar os dentes antes de colocar o pijama. Simplesmente não compreendia porque isso fazia diferença.”
Mesmo sabendo que Sophia estava sofrendo, Marilu diz que não conseguia evitar. “Tentei e falhei. Infelizmente, minhas emoções me levavam a agir de formas ruins. Talvez, se tivesse eu tivesse explicado (aos médicos) o que estava acontecendo por meio de fatos, em vez de sentimentos, poderíamos ter recebido um diagnóstico mais cedo”, diz Marilu.
Alis diz que, até recentemente, “pessoas quietas que passam despercebidas”, pessoas que tendem a ser “esforçadas, agradáveis e bem educadas” não atraíam a atenção dos profissionais de educação e saúde.
Mas há uma mudança em curso mundo científico, e o viés de gênero está sendo lenta e progressivamente debatido.
“Se você quiser ajudar os portadores de TEA, leia e aprenda sobre autismo. Mesmo que você nunca receba um diagnóstico, saber sobre isso significa estar ciente das estratégias que pessoas autistas usam. Pode, literalmente, mudar sua vida”, diz Alis.
“Se você é autista e passou a vida inteira tentando se encaixar, comece a entender que não há problema em não se encaixar. Na verdade, você tem muitas habilidades e capacidades únicas. Se puder, transforme suas diferenças em algo que seja seu sustento”, diz Alis, que dirige o The Curly Hair Project, uma empresa que dá apoio a pessoas no espectro autista e a quem convive com elas.
Se você for o pai ou responsável por um autista, observe os interesses ‘diferentes’ da criança e aprecie a forma como eles vêem o mundo. Tenha em mente que o que pode ser fácil para você pode ser muito difícil para eles.
Sophia está feliz por finalmente ter um diagnóstico: “Estou aliviada, mas também um pouco preocupada. Não quero que meus colegas de classe saibam, porque não quero ser diferente, não quero que ninguém tire sarro de mim.”
Mas ela preferiria não ter sido diagnosticada? “Ah, não, isso tira um peso do meu coração.”
Portaria do Ministério da Saúde publicada hoje (18) no Diário Oficial da União incorpora o uso da risperidona no tratamento de comportamento agressivo em adultos com transtorno do espectro do autismo no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).
Em 2014, a pasta já havia anunciado a incorporação do remédio para tratar sintomas de autismo em crianças. A distribuição da droga, nesse caso, começou no ano passado. O medicamento também já é utilizado na rede pública para outros fins, como no tratamento de transtorno bipolar.
De acordo com a pasta, o autismo aparece nos primeiros anos de vida. Apesar de não ter cura, técnicas, terapias e medicamentos, como a risperidona, podem proporcionar qualidade de vida para os pacientes e suas famílias.
A estimativa da Organização Mundial da Saúde é que 70 milhões de pessoas no mundo tenham a síndrome. No Brasil, o número é próximo de 2 milhões de pessoas.
A inclusão de medicamentos no SUS obedece a regras da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias, que exige comprovação da eficácia, do custo-efetividade e da segurança do produto por meio de evidência clínica consolidada.
Após a incorporação, o remédio pode levar até 180 dias para ficar disponível ao paciente.
Pesquisa do Instituto de Biociências (IB) da USP sugere que a ausência do gene que codifica a proteína colibistina (CB) tem relação com a disfunção da via de sinalização intracelular mTOR, responsável pela síntese de proteínas em células do sistema nervoso. De acordo com o trabalho da pesquisadora Camila de Oliveira Freitas Machado, o hiperfuncionamento da via mTOR e a produção aumentada de proteínas em células neurais pode estar relacionada com o quadro clínico de deficiência intelectual e autismo em pacientes com deleção no gene CB. A partir do estudo orientado pela bióloga Andrea Laurato Sertie, pesquisadora do Instituto de Ensino e Pesquisa (IIEP) do Hospital Israelita Albert Einstein, pretende-se agora estudar os efeitos dessa disfunção em células neurais, bem como se fármacos que modulam a via de sinalização mTOR podem reverter as anormalidades encontradas nas células neurais in vitro.
O ponto de partida da pesquisa foi a identificação de um paciente brasileiro com deficiência intelectual severa e autismo no quadro clínico que apresentava ausência (deleção) do gene que codifica a proteína CB, deleção esta identificada pela técnica de array CGH. “Na literatura científica há relatos da relação entre variantes genéticas (mutações) no gene da CB e a deficiência intelectual”, explica Andrea, que estudou o papel do gene na síntese de proteínas em células neurais durante o pós-doutorado no IB. “A atuação da proteína é muito conhecida em sinapses e no agrupamento de receptores de neurotransmissores inibitórios, mas seu papel na via mTOR e no controle de síntese de proteínas em neurônios era desconhecido”.
As pesquisadoras investigaram então se a deleção do gene CB alterava a síntese de proteínas devido a mudanças em uma importante via de sinalização intracelular, a via mTOR. “As células se comunicam com o meio ambiente por meio de receptores de membrana. Fatores de crescimento, hormônios e neurotransmissores se ligam aos receptores e desencadeiam cascatas ou vias de sinalização intracelular que fazem com que as células respondam as condições do meio extracelular”, diz a bióloga. “A via mTOR é uma dessas vias, controlando diversas funções, como proliferação, síntese de proteínas e autofagia. Porém, a relação entre a proteína CB, a via mTOR e o controle de síntese de proteínas não era conhecida”.
Para entender a relação entre a proteína CB e a via mTOR foi realizado um experimento que reproduzia o contexto do neurônio. “A partir de um pedaço de pele do paciente, foram extraídos fibroblastos, que então passaram por um processo de reprogramação e se tornaram células-tronco pluripotentes induzidas (células iPS), como capacidade de diferenciação para diversos tipos celulares”, relata Andrea. “As células iPS deram origem as células neuroprogenitoras e aos neurônios utilizados no estudo”.
Disfunção na síntese proteica
O mesmo experimento foi repetido com os fibroblastos de uma pessoa “normal” sem deficiência intelectual e autismo, que serviram como células-controle. “A comparação demonstrou que nas células do paciente a via mTOR era hiperativa, hiperfuncional, levando a um aumento na síntese de proteínas”, aponta a bióloga. “Ainda neste trabalho, por meio da superexpressão da CB em células em cultura verificou-se uma diminuição da atividade da mTOR e da síntese proteíca, que é o efeito contrário ao da ausência do gene”.
De acordo com a bióloga, a pesquisa sugere que a ausência do gene que codifica a proteína CB leva ao hiperfuncionamento da via mTOR e a síntese aumentada e proteínas em células neurais, e isto pode contribuir com o quadro de deficiência intelectual e autismo do paciente. Com base nos resultados do estudo serão pesquisados os tipos de disfunção neuronal e as características das células nervosas decorrentes das alterações da via mTOR.
“Também serão identificadas quais proteínas são sintetizadas de forma anormal”, planeja. A via mTOR pode ser regulada, inibida e ativada por meio de fármacos conhecidos, como o imunosupressor Rapamicina. “Novos estudos irão verificar se características celulares alteradas in vitro podem ser revertidos por meio dos fármacos que modulam essa via”.
A pesquisa de Camila é descrita em dissertação de mestrado apresentada no Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do IB. Andrea, credenciada como orientadora pontual na pós-graduação do Departamento, atua como pesquisadora no IIEP do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, onde foi realizada a parte experimental do estudo. O trabalho teve a colaboração das professoras Maria Rita Passos-Bueno e Carla Rosenberg, do IB. O paciente estudado foi encaminhado pelo médico neurologista Fernando Koch, do Hospital das Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP). A pesquisa, descrita em artigo publicado no European Journal of Human Genetics, teve apoio financeiro da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp) e da ONG Autismo e Realidade.
O Sistema Único de Saúde passará a oferecer o primeiro medicamento para tratar os sintomas do autismo. O medicamento, conhecido como Risperidona, será incorporado pelo Ministério da Saúde na rede pública e irá auxiliar na diminuição das crises de irritação, agressividade e agitação, sintomas comuns em pacientes com a síndrome. A estimativa é de que o tratamento esteja disponível para a população a partir do início de 2015 e que beneficie cerca de 19 mil pacientes por ano.
O autismo aparece nos primeiros anos de vida. Apesar de não ter cura, técnicas, terapias e medicamentos, como o Risperidona, podem proporcionar qualidade de vida para os pacientes e suas famílias. O autista olha pouco para as pessoas, não reconhece nome e tem dificuldade de comunicação e interação com a sociedade. Muitos pacientes apresentam comportamento agressivo, agitado e isso exige cuidado e dedicação permanente.
Para o secretário de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde, Carlos Gadelha, a incorporação do medicamento faz parte de um esforço do Ministério da Saúde em avaliar permanentemente a ampliação da oferta de medicamentos no SUS. “A política de incorporação tecnológica é muito ativa. Nos últimos dois anos e meio, o Ministério incorporou 111 novas tecnologias, sendo 70% medicamentos, triplicando a média anual de incorporações”, avalia.
Segundo estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS), 70 milhões de pessoas no mundo tenham a síndrome. No Brasil, a estimativa é de este número alcance dois milhões de pessoas. A expectativa é que o Ministério da Saúde invista R$ 669 mil para a compra do remédio.
Segundo a coordenadora-geral de Saúde da Pessoa com Deficiência do Ministério da Saúde, Vera Mendes, a medicação associada ao conjunto de terapêuticas ofertado pelo SUS é fundamental para o desempenho da criança. “O remédio vai ajudar a regular os sintomas comportamentais deixando o paciente mais apto e equilibrado na prática de suas atividades, além de melhorar seu convívio na vida social e familiar”, destaca.
Para o atendimento do autismo na rede pública, são realizadas nas mais de 40 mil Unidades Básicas de Saúde ações de habilitação e reabilitação coordenadas por equipe multiprofissional, focados nas dimensões cognitivas e de linguagem oral, escrita e não-verbal, incluindo intervenções educativas e comportamentais direcionadas aos sintomas. Os pacientes também podem ser acolhidos em um dos 102 Centros Especializados em Reabilitação habilitados pelo Ministério da Saúde.
Incorporação- A inclusão de qualquer medicamento no SUS obedece às regras da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec), que exige comprovação da eficácia, custo-efetividade e segurança do produto por meio de evidência clínica consolidada e assim garante a proteção do cidadão que fará uso do medicamento. Após a incorporação, o medicamento ou tecnologia pode levar até 180 dias para estar disponível ao paciente.