O Brasil é um dos países participantes do Project MinE, um consórcio internacional centralizado na Holanda que pretende analisar o genoma completo de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). A identificação do perfil genético da doença poderá facilitar o diagnóstico e os estudos de futuros tratamentos. A instituição brasileira associada ao consórcio é o Instituto Paulo Gontijo (IPG), que convidou a equipe do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da USP para o desenvolvimento científico da pesquisa.
O Project MinE foi lançado no ano passado e deve analisar, em escala mundial e nos próximos três anos, o genoma de 15 mil pacientes com ELA esporádica (não hereditária) e 7,5 mil controles (pessoas sem a doença), totalizando 22,5 mil amostras. Além do Brasil, participam Estados Unidos, Holanda, Suécia, Austrália, Israel, Portugal, Irlanda, Suíça, Turquia, Reino Unido, Bélgica e Espanha. Outros países ainda podem se associar.
A formação de um banco de dados possibilitará comparar o genoma de pessoas com e sem ELA e tentar descobrir os genes associados com a doença. O grande volume de informações sobre a Esclerose Lateral Amiotrófica que a pesquisa vai gerar é sem precedentes.
Financiamento brasileiro
Os pesquisadores brasileiros se comprometeram a contribuir com 100 amostras de DNA de pacientes com ELA e 50 de controle. Mas, para a realização da pesquisa, eles precisam do apoio financeiro de pessoas e empresas.
“O sequenciamento das 22,5 mil amostras de DNA previstas no projeto é uma tarefa difícil e cara. Esse sequenciamento será centralizado por empresas contratadas pelo Project MinE, mas cada país participante precisa contribuir com parte da verba. Como enviaremos, no total, 150 amostras, a meta brasileira é de cerca de 550 mil dólares. Por isso precisamos do apoio de pessoas físicas e jurídicas para angariar fundos”, explica Miguel Mitne Neto, coordenador científico do Instituto Paulo Gontijo e pesquisador associado do CEGH-CEL.
As doações são feitas diretamente no site do Project MinE, a origem do doador é a forma de contabilizar a participação de cada país. Na página do projeto, é possível acompanhar a evolução da pesquisa.
O andamento do projeto, no Brasil, dependerá da arrecadação do dinheiro. Conforme as contribuições, os pesquisadores brasileiros realizarão as coletas e envio das amostras. Segundo Mitne Neto, a cada 10 e 15 amostras coletadas, elas serão enviadas à sede do consórcio na Holanda. Eles pretendem buscar voluntários de locais distintos do Brasil.
“Como no Sudeste é maior o número da população e, portanto, maior a variabilidade genética, teremos mais amostras. Em seguida, virão a região Sul, Nordeste, Centro-Oeste e Norte”, afirma Mitne Neto.
Pessoas interessadas em participar como voluntárias podem entrar em contato pelo e-mail contato@ipg.org.br. Há alguns critérios de seleção, como o grau de comprometimento pela doença, não ter a forma hereditária da Esclerose Lateral Amiotrófica, entre outros.
Os pacientes selecionados passarão por avaliação clínica e terão o sangue coletado para a extração do DNA. “Após esse processo, enviaremos o DNA para o consórcio que fará o sequenciamento do genoma. Os resultados do sequenciamento serão encaminhados de volta para o Centro de Estudos do Genoma Humano que fará as análises do DNA”, ressalta Mitne Neto.
ELA
A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença neurológica progressiva e degenerativa, de início tardio, após os 40 ou 50 anos de idade. Pouco se sabe sobre a causa dela e não há cura. Segundo o pesquisador, a ELA acomete de duas a quatro pessoas a cada 100 mil habitantes. Uma das características da doença é a baixa sobrevida: depois do diagnóstico o período é de três a cinco anos.
“A ELA apresenta uma dificuldade de diagnóstico porque a única forma de detecção é a avaliação clínica. Em média, são 11 meses para se diagnosticar a doença e isso é muito tempo. Por isso a importância de conseguirmos identificar o perfil genético da ELA com esse mapeamento do genoma do Project MinE, assim poderíamos facilitar o diagnóstico e iniciar o tratamento com mais rapidez”, destaca Mitne Neto.
CEGH-CEL
O Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL), ligado ao Instituto de Biociências (IB) da USP, desenvolve pesquisa básica e aplicada relacionada ao estudo do genoma humano, doenças genéticas e pesquisas com células-tronco além de atividades ligadas à educação e à transferência de tecnologia.
A equipe do CEGH-CEL é formada por professores, pesquisadores, médicos e técnicos especializados e conta com a participação de estudantes de graduação e pós-graduação. O CEGH-CEL é um dos dezessete Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (Cepid) da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp).
IPG
O Instituto Paulo Gontijo (IPG) é uma instituição sem fins lucrativos que apoia a pesquisa científica, especialmente sobre a ELA, desde 2007. O IPG é a instituição responsável por promover campanhas e angariar os fundos necessários para o Project MinE.
