O diagnóstico de uma doença grave gera dúvidas e questionamentos tanto para o paciente como para a família. Quando este diagnóstico envolve uma doença rara, a falta informação pode dificultar ainda mais o início do tratamento. Por isso, em 2015 serão lançados 12 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), organizados pelo Ministério da Saúdee destinados à pacientes com doenças raras. Esta é a primeira fase da ação, que o objetivo de lançar 47 PCDT´s para doenças raras até 2018.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas atualmente são descritas de sete a oito mil doenças na literatura médica, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas.

Para Luz Maria Romero, representante do Instituto Zeca Muggiati, que atende pacientes da síndrome do X Frágil, os protocolos ajudarão tanto a família como os profissionais envolvidos no tratamento. “Em nosso caso, o X Frágil tem até uma incidência alta, mas nem todos conhecem a fundo a doença. Um a cada três mil meninos no mundo tem X Frágil e uma a cada seis mil meninas. Estes protocolos não só são importantes para os pacientes e familiares como para os médicos. Eles vão colaborar muito para a difusão desta informação”, disse.

Os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde para a realização do diagnóstico, tratamento e reabilitação dos pacientes. Eles têm o objetivo de reduzir a mortalidade e contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes de doenças raras, com a incorporação de novas tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS). Cerca de 60 especialistas brasileiros foram consultados para a elaboração dos protocolos. O documento, colocado em consulta pública, recebeu 834 contribuições, sendo que mais de 90% foram de pacientes, familiares, amigos ou associações de pacientes.

Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória (Amavi), que atende pacientes com doenças raras, participou ativamente da consulta pública e comemora a publicação dos resultados. “Precisamos muito do PCDT para balizar o que podemos fazer para garantir os direitos dos pacientes”, disse.

Todos os protocolos estão organizados dentro da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, lançada em 2014. As publicações têm como base os conceitos das Redes de Atenção à Saúde, que contam com sistemas logísticos e de apoio necessários para garantir a oferta de ações de promoção, detecção precoce, diagnóstico, tratamentos e cuidados paliativos e integral no SUS.

Conheça algumas das doenças que terão os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas até o final do ano: